Asesoramiento genético

Elasesoramiento genético es un proceso de comunicación, no dirigido, en el que sepretende atender las dudas y necesidades que una persona tenga en relación aldesarrollo y/o mecanismos de transmisión de una enfermedad genética. En este procesode comunicación se busca que el consultante, obtenga la información necesaria,se confirme el diagnóstico, se establezcan riesgos de recurrencia y se proveainformación sobre grupos de apoyo. Aunque en México no existe la figura delasesor genético, como en  EstadosUnidos, y tradicionalmente quien cumple con esta función es el genetistaclínico. Sin embargo cualquier profesional biomédico entrenado (biólogo,enfermera, psicólogo, trabajador social) podría dar el asesoramiento.  No está de más mencionar, que el asesordebe formar parte de un equipo médico de trabajo.

Enrelación a quien o quienes deben recibir el asesoramiento genético, cualquierpersona que tenga preguntas sin responder sobre los orígenes de enfermedades orasgos que se observen en su familia; mujeres que estén planeando un embarazo(idealmente) o que se encuentren embarazadas, sobre todo si son mayores de 35años; parejas con hijos previos afectados con algún padecimiento genético oanomalía congénita; parejas con dos o más pérdidas del embarazo; mujeres conestudios de tamizaje prenatal que sugiera alguna anomalía; personas que por sutrabajo, estilo de vida o antecedentes médicos, puedan tener un embarazo dealto riesgo; parejas consanguíneas; o parejas que deseen realizarse estudios uobtener información sobre defectos al nacimiento comunes en el grupo étnico alque pertenecen.

Elproceso general de un asesoramiento genético comprende varias sesiones detrabajo en las que se establece una agenda de trabajo con el paciente, se determinala percepción del paciente hacia su padecimiento, se explican las basesgenéticas del problema y se establecen los riesgos de recurrencia genéticostanto para el paciente como para otros miembros de la familia.

Enestas sesiones, se define cuál será la evolución del defecto al nacimiento oenfermedad que ocupe al paciente, se revisan las opciones de manejoterapéutico, dietético o de rehabilitación disponibles y sobre todo, medidaspreventivas que pueden adoptarse. Se establece también con claridad, toda la informaciónsobre el riesgo de recurrencia en términos de probabilidades o porcentajes.

Finalmente,todo el proceso del asesoramiento genético está regulado por principios éticos,que obliga al asesor a tratar con respeto a la dignidad e inteligencia básicade cada persona y a sus decisiones médicas o reproductivas; a brindarinformación lo más objetiva posible, evitando la influencia de los valorespersonales del profesional sobre el usuario; y a proteger la privacidad de lainformación genética frente a intrusiones externas injustificadas